中国科学院北京基因组研究所于2003年11月28日正式批准成立，是中科院生命科学基础研究所。目前研究所的科研、支撑、管理人员共计184人，中研院院士1人，研究员15人，其中百人计划7人，现有在读博士、硕士研究生共计197人。

北京基因组研究所在知识创新工程二期承担了973、科技攻关、863、自然科学基金和院知识创新工程等国家和中国科学院的重大科研任务，取得了令人瞩目的成就，如参与完成了国际人类基因组单体型图计划，独立完成了“中国超级杂交水稻基因组计划”、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目，率先在国内完成SARS病毒的基因组测序及诊断试剂研制等。几年来，在国内外高水平学术期刊上共发表SCI论文近二百篇。

2008年，面对基因组学从过去“以大规模测序为目的”向“以大规模测序为手段来解决科学问题”的一个大转型，新一届领导班子对北京基因组研究所的发展方向和组织机构进行了新的定位和部署，明确了北京基因组研究所的研究方向，即“利用高通量测序技术解决重大科学问题”，基因组研究所的发展目标是加强基因组学前沿研究，引领国际、国内基因组学研究潮流。在此目标的驱动下，基因组所目前装备的测序能力包括9台Solid、1台Solexa及2台3730测序仪，拥有计算能力超过10万亿次的计算机集群。两个核心平台，即基因组学生物信息学平台和细胞平台已经初具规模，基因组研究所的重要研究项目--肿瘤基因组的群体遗传机理、水稻基因组学、干细胞等比较基因组学研究、物种分化与进化生物学研究等正在及将要依托这两个平台进行；这些研究正以破竹之势催生和重组生命科学的新科学理念、新研究方法和新技术平台，成为生命科学最具活力的源头生长点和制高点。它们也是生命科学、生物技术和生物医药产业发展的基本动力和保障；是解决人类健康、农业发展、生态环境和新型能源等重大生命科学和技术问题的基本基础和出发点。

由于基因组学的相关学科的大幅发展，我们未来五年的计划在五年前几乎是无法想象的。基因组学对生物医学、农学、药学、环境科学的影响将会极为深远。北京基因组研究所也将在这样一个大背景下发挥更大的作用，争取成为一个世界著名的研究机构并作为国际基因组学的领导者。